اختبار الدم يمكن الكشف عن متلازمة نقص GLUT1

اختبار الدم يمكن الكشف عن متلازمة نقص GLUT1

هل تحليل الدم الشامل يكشف الإيدز (قد 2019).

Anonim

يمكن أن يكشف اختبار الدم البسيط والسريع عن متلازمة نقص الجلوتوزين (1) ، وفقاً لدراسة نُشرت على الإنترنت في 26 أيار / مايو في دورية حوليات طب الأعصاب .

قيَّم دوميتييل غراس ، من مستشفى روبرت ديبري الجامعي في باريس ، وزملاؤه اختبارًا للدم لـ GLUT1-DS في مجموعة من 30 مريضًا يعانون من اضطراب الحركة GUT1-DS مع اضطرابات حركية سائدة ، 18 مريضًا يعانون من اضطراب حركي بسبب عيوب وراثية أخرى ، و 346 ضوابط صحية.

وجد الباحثون أن تعبير GLUT1 انخفض بشكل كبير فقط على خلايا الدم الحمراء للمرضى الذين يعانون من GLUT1-DS (78 في المئة) ، بما في ذلك أولئك الذين لديهم تحليل وراثي غير حاسم.

وكتب الباحثون "هذا الاختبار يفتح آفاقا لفرز GLUT1-DS لدى الأطفال والبالغين الذين يعانون من ضعف إدراكي أو اضطراب حركي أو صرع".

كشف أحد المؤلفين عن كونه الرئيس التنفيذي لشركة Metafora Biosystems ، التي طورت الاختبار.