يوفر اكتشاف الجينات الجديد فكرة عن الدماغ والعين والنماء اللمفاوي

يوفر اكتشاف الجينات الجديد فكرة عن الدماغ والعين والنماء اللمفاوي

صدق او لا تصدق: انت تاكل الخنزير منذ طفولتك (قد 2019).

Anonim

وجد الباحثون جينًا جديدًا يمكن أن يؤدي ، عند تحوره ، إلى الوذمة اللمفية (الأطراف المتورمة) كجزء من اضطراب نادر يمكن أن يسبب أيضًا مشاكل في نمو العين والمخ. هذا هو الجين الرابع اللمفي ذات الصلة الذي وجده الباحثون نفسه في ثلاث سنوات ، والأول مرتبط بالعينين والدماغ. يقولون أنها يمكن أن تؤدي إلى تشخيص وعلاج أفضل للوذمة اللمفية ، وهي منطقة لم تكن مفهومة بشكل جيد في السابق.

وقد ربطت الدراسة الجديدة الطفرات في الجين KIF11 إلى الصغر الدماغي اللمفي ، اللمفيدي Chorioretinal Dyplasia (MLCRD) ، وهي حالة نادرة جدا. المرضى الذين يعانون من هذه الحالة لديهم رأس صغير (صغر الرأس) ، الوذمة اللمفية (الأطراف المتورمة الناجمة عن مشاكل في الجهاز اللمفاوي) ومشاكل في العين تسمى اعتلال المشيمية ، والتي غالبا ما تؤدي إلى العمى الليلي. يعد الجهاز اللمفاوي جزءًا مهمًا من الجسم وهو مهم لتصريف السوائل ومنع التورم.

كانت هذه الدراسة بقيادة مجموعة في جامعة سانت جورج في لندن ونشرت على الإنترنت في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية اليوم (26 يناير). عمل فريق سانت جورج بشكل وثيق مع مركز أبحاث الطب الحيوي في غايز ومؤسسة سانت توماس 'NHS Foundation Trust و King's College London ، ومستشفى مورفيلدز للعيون ، ومجموعة في جامعة لوفان الكاثوليكية في بلجيكا.

نفذ الفريق الجيل التالي من تسلسل الجينوم البشري ، في البداية في خمسة مرضى مع MLCRD المعينين من العيادة الوحيدة اللمفاوية الأولية المتخصصة في المملكة المتحدة ، ومقرها في مستشفى سانت جورج. تم تحديد الجينات المرشحة باستخدام هذه التكنولوجيا الجديدة ، والتي تم تأكيدها بعد ذلك بالتسلسل التقليدي في 24 مريضًا آخر وعائلاتهم.

وقال الدكتور بيا أوستيرجارد الباحث الرئيسي: "إن مشاكل الرأس والعين الصغيرة المرتبطة بالـ MLCRD موجودة عند الولادة ولا توجد علاجات حتى الآن. ستزيد هذه النتائج من فهمنا للسبب الوراثي للـ MLCRD وقد تساعد في إيجاد طريقة لمنع حدوثه. صغر الرأس نادر ، لكنه مرتبط بصعوبات التعلم عند الأطفال. "

يختلف نطاق وشدة الأعراض اختلافًا كبيرًا داخل MLCRD حتى بين الأشخاص الذين لديهم نفس الطفرة وداخل نفس العائلة. يعتقد الباحثون أنه قد يكون هناك عوامل وراثية أو بيئية أخرى تسهم في تحديد كيفية تأثر الأشخاص. المزيد من الفهم لـ KIF11 والبروتين الذي يرمز له ، EG5 ، قد يلقي الضوء على الأعراض المتفاوتة. من المعروف أن EG5 مهم في التقسيم الطبيعي للخلايا ، ولكن دوره في تطوير الدماغ والشبكية والأنظمة الليمفاوية غير مفهوم بعد.

قال الدكتور أوسترجارد: "الشيء المثير حقا هنا هو أنه من خلال الفحص الدقيق والتجميع الدقيق للمرضى في عيادتنا اللمفاوية المتخصصة ، تمكنا من تحديد أربعة جينات مرتبطة بالتطور الليمفاوي في فترة زمنية قصيرة للغاية. وقد أدى هذا بالفعل إلى عمل مكثف يبحث في تطوير ووظيفة الجهاز اللمفاوي ، وهو مجال تم التغاضي عنه لسنوات والذي لا يزال العلماء يعرفون عنه القليل. "

وقال الدكتور أوسترجارد إنه بالإضافة إلى الجينات السابقة التي تم تحديدها ، فإن هذه النتيجة الجديدة قد تؤدي إلى تحسين علاج الوذمة اللمفية. في الوقت الحالي ، يمكن تخفيف التورم من خلال الملابس الضاغطة أو الضمادات أو التدليك ، لكن الفهم المتزايد للحالة يجب أن يؤدي إلى العلاج بالعقاقير في المستقبل.

وأضافت: "إن الجهاز اللمفاوي ليس مهمًا فقط لتصريف السوائل ومنع التورم. إنه أمر حيوي لصيانة الجهاز المناعي ويرتبط بانتشار السرطان ، لذا فإن التركيز المستمر لأبحاثنا في هذا المجال يمكن أن يزود علماء آخرين بالمفتاح لفهم هذه المشاكل الأخرى. "